Page 71 - Mediterraneo e dintorni - 2-2020

Il dottor Luigi Boccuto al Greenwood Genetic Center Luigi Boccuto e Ludovico Abenavoli, alla UMG di Catanzaro

col substrato genetico che di per
sé è già predisponente la patolo-
gia. Siamo nell’era delle “omi-
che”, genomica, proteomica, meta-
bolomica, e ci rendiamo conto che
c’è un tessuto complesso di inte-
razioni che portano al fenotipo,
cioè la manifestazione clinica; e
quindi attraverso queste riuscia-
mo a scoprire il network di geni,
proteine, pattern metabolici, che
sottende ad un quadro clinico Il Greenwood Genetic Center, nel South Carolina, USA
prima più complesso da interpre-
tare».
La ricerca oggi può contare sulla aspettative sono state rispettate,
raccolta di maggiori informazio- altre sono state disattese perché ci
ni sulla regolazione epigenetica si aspettava – alla luce di una vi-
che si ha a vari stadi, la regola- sione più deterministica del ruo-
zione sull’espressione dei geni, lo del genoma umano – di essere
la regolazione sulla formazione più vicini all’identificazione di
strutturale e sulla funzione delle cause di alcune malattie e quindi
proteine, la regolazione al livello alla possibilità di fornire diagnosi
di interazione di pattern metabo- genetiche molecolari più precise
lici. «Tutte queste sono interazio- e dunque raggiungere l’obiettivo
ni dettate originariamente dalla finale che è la terapia».
sequenza e quindi dal genoma Il futuro della genetica è l’inte-
- spiega ancora il professore - ma grazione dei dati genetici e la
sono al di sopra della sequenza maggiore comprensione al livel-
genetica. Il nostro genoma intera- lo funzionale. Infatti il passaggio
gisce nell’ambiente e la presenza successivo è quello di interpreta-
di alcune varianti può dare vita a re le varianti che oggi vengono
dei quadri clinici in base alla co- classificate come “VUS”, cioè dal
presenza di situazioni ambientali significato incerto, per compren-
specifiche». Questo dimostra la derne l’impatto sull’espressione,
complessità della questione ge- struttura e funzione della protei-
netica: «Se da una parte alcune na codificata da un gene.

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