Page 70 - Mediterraneo e dintorni - 2-2020

lowed various disciplines of science
and medicine to better understand
the genetic components in diseases
even more common and therefore
not originally considered only of
nature genetics. Today it is known
that there are variants that predi-
spose to pathologies such as liver
diseases, hypertension and diabetes
and that we can intervene, if not
yet on the genes, on the environ-
mental component, trying to ensu-
re that predisposing or triggering
elements of an environmental natu-
re do not interact with the genetic
substrate which in itself is already
predisposing pathology ». Research
today can count on the collection of
more information on epigenetic re-
gulation that occurs at various sta-
ges, regulation on gene expression,
regulation on structural formation
and function of proteins, regulation
on the level of interaction of meta-
bolic patterns. «All of these are in-
teractions originally dictated by the
sequence and therefore by the ge-
nome - explains the professor - but
they are above the genetic sequence.
Our genome interacts in the envi-
ronment and the presence of some
variants can give rise to clinical
situations based on the co-presence
of specific environmental situations
“. This demonstrates the complexi-
ty of the genetic question: “While
some expectations were met, others
were disregarded because - based
on a more deterministic view of the
role of the human genome - it was
expected to be closer to identifying
causes of some diseases and therefo-
re the possibility of providing more
precise molecular genetic diagnoses
and therefore achieving the final
goal which is therapy ».

do di migliorare l’efficacia delle gazione scientifica promosso dal ha consentito a varie discipline
terapie, diminuirne gli effetti professore Ludovico Abenavoli: della scienza e della medicina di
collaterali e, se non risolvere pie- «Dalla scoperta di Watson e Cri- comprendere meglio le compo-
namente la condizione genetica, ck le aspettative dei ricercatori nenti genetiche in malattie anche
migliorare il quadro clinico. sono state in parte rispettate per- più comuni e quindi non consi-
Ce l’ha spiegato Luigi Boccuto, ché c’è un maggiore accesso alla derate originariamente solo di
professore associato alla “Clem- ricerca genetica che riguarda le natura genetica. Oggi si sa che
son University” nel South Ca- malattie rare ma anche situazioni ci sono varianti che predispon-
rolina (U.S.A.) e ricercatore del di predisposizione, motivo per gono a patologie come malattie
“Greenwood Genetic Center”, in cui oggigiorno si può parlare non epatiche, ipertensione e diabete e
occasione di una sua recente visi- soltanto di determinismo geneti- che possiamo intervenire, se non
ta in Italia, all’Università “Magna co ma di fattori predisponenti di ancora sui geni, sulla componen-
Graecia” di Catanzaro – città na- natura genetica. Questa maggio- te ambientale, cercando di fare
tale del famoso genetista Renato re conoscenza, che è cresciuta ne- in modo che elementi di natura
Dulbecco, premio Nobel nel 1975 gli anni grazie al rilascio dei dati ambientale predisponenti o sca-
- per un appuntamento di divul- del progetto “Genoma Umano”, tenanti non vadano ad interagire

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